Amiloidoza


Amiloidoza este o boală sistemică în care amiloidul (substanță proteină-polizaharidă (glicoproteină)) se depune în organe și țesuturi, ceea ce duce la întreruperea funcțiilor lor.

Amiloidul este format din proteine ​​globulare și fibrilare care sunt strâns legate între ele cu polizaharide. O depunere nesemnificativă de amiloid în țesuturile glandulare, stroma organelor parenchimatoase, pereții vaselor de sânge nu provoacă niciun simptom clinic. Dar cu depozite amiloide semnificative în organe, apar modificări macroscopice pronunțate. Volumul organului afectat crește, țesuturile acestuia capătă un luciu ceros sau gras. În viitor, atrofia organelor se dezvoltă odată cu formarea eșecului funcțional.

Incidența amiloidozei este de 1 din 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Cauze și factori de risc

Amiloidoza se dezvoltă de obicei pe fondul unor boli purulente-inflamatorii pe termen lung (endocardită bacteriană, bronșiectazie, osteomielită) sau infecțioase cronice (malarie, actinomicoză, tuberculoză). Oarecum mai rar, amiloidoza se dezvoltă la pacienții cu patologie oncologică:

  • cancer de plamani;
  • cancer la rinichi;
  • leucemie;
  • limfogranulomatoza.

Amiloidoza poate afecta diferite organe, iar tabloul clinic al bolii este divers..

De asemenea, următoarele boli pot duce la amiloidoză:

  • sarcoidoză;
  • Boala Whipple;
  • Boala Crohn;
  • colită ulcerativă nespecifică;
  • psoriazis;
  • spondilită anchilozantă;
  • artrita reumatoida;
  • ateroscleroza.

Există nu numai forme dobândite, ci și ereditare de amiloidoză. Acestea includ:

  • Febra mediteraneană;
  • Amiloidoza neuropatică portugheză;
  • Amiloidoza finlandeză;
  • Amiloidoza daneză.

Factorii amiloidozei:

  • predispozitie genetica;
  • încălcări ale imunității celulare;
  • hiperglobulinemie.

Formele bolii

În funcție de motivele care au provocat-o, amiloidoza este împărțită în mai multe forme clinice:

  • senil (senil);
  • ereditar (genetic, familial);
  • secundar (dobândit, reactiv);
  • idiopatic (primar).

În funcție de organul în care se depun predominant depozitele de amiloid, există:

  • amiloidoza rinichilor (formă nefrotică);
  • amiloidoză a inimii (formă cardiopatică);
  • amiloidoză a sistemului nervos (formă neuropatică);
  • amiloidoză hepatică (formă hepatopatică);
  • amiloidoză a glandelor suprarenale (formă epinefrropatică);
  • ARUD-amiloidoză (amiloidoză a organelor sistemului neuroendocrin);
  • amiloidoză mixtă.

De asemenea, amiloidoza este locală și sistemică. Cu amiloidoză locală, se observă o leziune predominantă a unui organ, cu sistemică - două sau mai multe.

Simptome

Tabloul clinic al amiloidozei este divers: simptomatologia este determinată de durata bolii, de localizarea depozitelor de amiloid și de intensitatea acestora, de gradul de disfuncție a organelor și de particularitatea structurii biochimice a amiloidului..

În stadiul inițial (latent) al amiloidozei, nu există simptome. Este posibil să se detecteze prezența depozitelor de amiloid numai cu microscopie. Mai mult, pe măsură ce depozitele glicoproteinei patologice cresc, apare și progresează insuficiența funcțională a organului afectat, care determină trăsăturile tabloului clinic al bolii..

Factorii amiloidozei: predispoziție genetică, tulburări ale imunității celulare, hiperglobulinemie.

În cazul amiloidozei renale, proteinuria moderată se remarcă mult timp. Apoi se dezvoltă sindromul nefrotic. Principalele simptome ale amiloidozei renale sunt:

  • prezența proteinelor în urină;
  • hipertensiune arteriala;
  • umflătură;
  • insuficiență renală cronică.

Pentru amiloidoza inimii, o triadă de simptome este caracteristică:

  • încălcarea ritmului cardiac;
  • cardiomegalie;
  • insuficiență cardiacă cronică progresivă.

În etapele ulterioare ale bolii, chiar și efortul fizic minor duce la apariția unei slăbiciuni severe, dificultăți de respirație. Pe fondul insuficienței cardiace, se poate dezvolta poliserozită:

  • pericardită de revărsat;
  • pleurezie de revărsat;
  • ascita.

Cu amiloidoza tractului gastro-intestinal, se atrage atenția asupra creșterii limbii (macroglosia), care este asociată cu depunerea amiloidului în grosimea țesuturilor sale. Alte manifestări:

  • greaţă;
  • arsuri la stomac;
  • constipație urmată de diaree;
  • absorbția afectată a nutrienților din intestinul subțire (sindrom de malabsorbție);
  • sângerări gastro-intestinale.

Leziunea amiloidă a pancreasului apare de obicei sub masca pancreatitei cronice. Depunerea amiloidului în ficat provoacă hipertensiune portală, colestază și hepatomegalie.

Cu amiloidoză a pielii, apar noduli ceroși în gât, față și pliuri naturale. Adesea, amiloidoza cutanată în cursul său seamănă cu lichenul plan, neurodermatita sau sclerodermia.

Cu amiloidoza sistemului musculo-scheletic, pacientul dezvoltă:

  • miopatie;
  • periartrita humerului;
  • sindromul de tunel carpian;
  • poliartrita care afectează articulațiile simetrice.

Amiloidoza sistemului nervos este severă, care se caracterizează prin:

  • dureri de cap persistente;
  • ameţeală;
  • demenţă;
  • transpirație excesivă;
  • prăbușiri ortostatice;
  • paralizie sau pareză a extremităților inferioare;
  • polineuropatie.

Diagnostic

Având în vedere că amiloidoza poate afecta diferite organe, iar tabloul clinic al bolii este divers, diagnosticul său prezintă anumite dificultăți. Starea funcțională a organelor interne poate fi evaluată prin:

  • Ultrasunete;
  • Ecocardiografie;
  • ECG;
  • radiografie;
  • gastroscopie (EGDS);
  • sigmoidoscopie.

Incidența amiloidozei este de 1 din 50.000 de persoane. Boala este mai frecventă la persoanele în vârstă.

Amiloidoza poate fi presupusă atunci când sunt detectate următoarele modificări în rezultatele testelor de laborator:

  • anemie;
  • trombocitopenie;
  • hipocalcemie;
  • hiponatremie;
  • hiperlipidemie;
  • hipoproteinemie;
  • cilindruria;
  • leucociturie.

Pentru diagnosticul final, este necesar să se efectueze o biopsie prin puncție a țesuturilor afectate (membrana mucoasă a rectului, stomacului, ganglionilor limfatici; gingii; rinichi), urmată de o examinare histologică a materialului obținut. Detectarea fibrilelor amiloide în proba de testare va confirma diagnosticul.

Tratament

În tratamentul amiloidozei primare, se utilizează hormoni glucocorticoizi și medicamente citostatice.

În amiloidoza secundară, tratamentul se îndreaptă în principal către boala de bază. De asemenea, au fost prescrise medicamente din seria 4-aminoquinolină. Se recomandă o dietă săracă în proteine, cu sare limitată.

Dezvoltarea insuficienței renale cronice în stadiul final este o indicație pentru hemodializă.

Posibile complicații și consecințe

Amiloidoza poate fi complicată de următoarele patologii:

  • Diabet;
  • insuficiență hepatică;
  • sângerări gastro-intestinale;
  • insuficiență renală;
  • ulcerele amiloide ale stomacului și esofagului;
  • insuficienta cardiaca.

Prognoza

Amiloidoza este o boală cronică progresivă. În amiloidoza secundară, prognosticul este în mare măsură determinat de posibilitatea terapiei bolii de bază.

Odată cu apariția complicațiilor, prognosticul se înrăutățește. După apariția simptomelor insuficienței cardiace, speranța medie de viață nu depășește de obicei câteva luni. Speranța medie de viață a pacienților cu insuficiență renală cronică este de 12 luni. Această perioadă este ușor crescută în cazul hemodializei.

Prevenirea

Nu există profilaxie pentru amiloidoza primară (idiopatică) din cauza cauzei necunoscute.

Pentru prevenirea amiloidozei secundare, este important să identificați și să tratați în timp util bolile infecțioase, oncologice și purulente-inflamatorii.

Prevenirea formelor genetice de amiloidoză constă în consilierea medicală și genetică a cuplurilor căsătorite în stadiul planificării sarcinii.

Videoclip YouTube legat de articol:

Studii: absolvit la Institutul Medical de Stat din Tașkent, specializarea medicina generală în 1991. A urmat în mod repetat cursuri de perfecționare.

Experiență profesională: anestezist-resuscitator al complexului de maternitate al orașului, resuscitator al secției de hemodializă.

Informațiile sunt generalizate și furnizate numai în scop informativ. La primul semn de boală, consultați-vă medicul. Auto-medicația este periculoasă pentru sănătate!

Stomatologii au apărut relativ recent. În secolul al XIX-lea, scoaterea dinților răi făcea parte din îndatoririle unui coafor obișnuit..

Chiar dacă inima unei persoane nu bate, poate trăi încă o perioadă lungă de timp, lucru demonstrat de pescarul norvegian Jan Revsdal. „Motorul” său s-a oprit 4 ore după ce pescarul s-a rătăcit și a adormit în zăpadă.

În efortul de a scoate pacientul afară, medicii merg adesea prea departe. De exemplu, un anume Charles Jensen în perioada 1954-1994. a supraviețuit peste 900 de operații pentru a elimina neoplasmele.

Folosim 72 de mușchi pentru a spune chiar și cele mai scurte și mai simple cuvinte..

James Harrison, în vârstă de 74 de ani, a donat sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup sanguin rar, ale cărui anticorpi îi ajută pe nou-născuții cu anemie severă să supraviețuiască. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii..

În timpul funcționării, creierul nostru cheltuie o cantitate de energie egală cu un bec de 10 wați. Așadar, imaginea unui bec deasupra capului dvs. în momentul în care apare un gând interesant nu este atât de departe de adevăr..

Rinichii noștri sunt capabili să curețe trei litri de sânge într-un minut.

Milioane de bacterii se nasc, trăiesc și mor în intestinul nostru. Ele pot fi văzute numai la mărire mare, dar dacă ar fi adunați împreună, s-ar încadra într-o ceașcă de cafea obișnuită..

Creierul uman cântărește aproximativ 2% din greutatea corporală totală, dar consumă aproximativ 20% din oxigenul care intră în sânge. Acest fapt face creierul uman extrem de sensibil la daunele cauzate de lipsa de oxigen..

Oasele umane sunt de patru ori mai puternice decât betonul.

Multe medicamente au fost inițial comercializate ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost comercializată inițial ca medicament pentru tuse. Și cocaina a fost recomandată de medici ca anestezie și ca mijloc de creștere a rezistenței..

O persoană educată este mai puțin susceptibilă la bolile cerebrale. Activitatea intelectuală contribuie la formarea de țesut suplimentar care compensează bolnavii.

Peste 500 de milioane de dolari pe an sunt cheltuiți numai pentru medicamente alergice în Statele Unite. Încă credeți că se va găsi o modalitate de a bate în cele din urmă alergiile.?

Pe lângă oameni, doar o singură creatură vie de pe planeta Pământ suferă de prostatită - câini. Aceștia sunt cu adevărat cei mai loiali prieteni ai noștri.

Stomacul uman se descurcă bine cu obiecte străine și fără intervenție medicală. Se știe că sucul gastric poate dizolva chiar și monedele..

Dintii care lipsesc parțial sau chiar edentația completă pot fi rezultatul unor traume, carii sau boli ale gingiilor. Cu toate acestea, dinții pierduți pot fi înlocuiți cu proteze..

Amiloidoza

Descriere

Amiloidoza este o boală care este însoțită de o încălcare a metabolismului proteinelor și a funcționării sistemului imunitar. Consecința unor astfel de încălcări este depunerea amiloidă - intercelulară a maselor de proteine ​​omogene în toate organele corpului și țesuturile sale fără excepție. Progresează, deplasează și înlocuiește celulele sănătoase ale organului afectat, provocând astfel pierderea hipodinamiei, care deseori provoacă dezvoltarea distrofiei. Dacă amiloidoza este lăsată netratată, aceasta contribuie la formarea insuficienței multiple a organelor, după care poate să apară moartea.

Oamenii de știință din domeniul medical au descoperit că amiloidoza îngrijorează aproape 1% din populația lumii. În acest caz, amiloidoza secundară apare de câteva ori mai des decât cea primară. Această boală poate fi moștenită. Astfel de cazuri au fost observate în rândul reprezentanților naționalităților armene și evreiești, precum și în țările mediteraneene..

Există 2 forme principale de amiloidoză:

  • sistemice (țesuturile majorității organelor sunt afectate);
  • local (leziuni tisulare la oricare organ: la rinichi, inimă, piele etc.)

Fapt amuzant: bărbații suferă de amiloidoză de două ori mai des decât femeile.

  • Amiloidoza primară (idiopatică). Motivele sale nu sunt întotdeauna cunoscute. În studiu, s-a dovedit că fibrilele amiloide sunt o consecință a lanțurilor de imunoglobulină, care se numește paramiloidoză. Simptomele amiloidozei primare pot include:
    • miastenia gravis, care duce la atrofia musculară;
    • durere în cavitatea abdominală, însoțită de diaree și dispepsie;
    • încălcarea sistemului genito-urinar și menopauză;
    • boli ale organelor vizuale (retinită, periarterită etc.)
  • Amiloidoza secundară (generală). Apare în mediul altor boli, cum ar fi tuberculoza, bronșita, osteomielita, malaria, sifilisul, adică pe fondul bolilor cronice și al infecțiilor. Amiloidoza generală este însoțită de degradarea țesuturilor și de supurația organelor. Leziunile intestinului, ficatului, splinei și rinichilor sunt cele mai frecvente. Amiloidoza secundară trece neobservată mult timp. Slăbiciunea și activitatea scăzută apar atunci când rinichii sunt afectați. Mai târziu, în timpul testelor, proteinele apar în urină. Insuficiența renală se dezvoltă în ultima etapă.
  • Amiloidoza ereditară. Calificat prin mutații genetice ale sistemului imunitar, rezultând în formarea de celule care produc amiloid. Amiloidoza ereditară include febră, amiloidoză neuropatică familială, nefropatică și cardiopatică.
  • Amiloidoză cerebrală senilă. Este cel mai periculos, deoarece în astfel de circumstanțe sunt afectați mușchiul inimii, pancreasul, plămânii și creierul. Cel mai frecvent la persoanele cu Alzheimer.
  • Amiloidoza în tumori. Boala se manifestă prin depunerea de amiloid în țesuturile organului afectat, în urma căreia progresează creșterea unei tumori maligne. Cauza amiloidozei în neoplasme este cancerul glandei endocrine și tumora insulelor sale.

Prevenirea amiloidozei

Această boală teribilă poate fi evitată profitând de dietele speciale și de o varietate de suplimente nutritive. Primul pas este să:

  • reduce aportul de alimente bogate în proteine. Aceasta se referă în principal la mâncărurile de origine animală;
  • crește consumul de mâncăruri din pește, alimente care conțin cereale integrale, precum și legume, fructe și nuci;
  • renunță la produsele lactate, zahărul și alimentele care conțin cofeină;
  • mâncați mai multe alimente care conțin vitamina C. Acestea sunt citrice, varză, roșii, mere, agrișe, cartofi la cuptor și multe alte alimente.

Tratamentul depinde de tipul bolii. Dacă amiloidoza este primară, respectarea unei diete anti-proteine ​​va duce la un rezultat bun. Chimioterapia și colchicina pot fi, de asemenea, benefice. Amiloidoza secundară implică numirea de antibiotice, medicamente antiaritmice și diuretice care acționează asupra unui organ specific.

Dacă medicamentele nu ajută, se prescrie o intervenție chirurgicală. Astfel, se pot efectua transplanturi de măduvă osoasă, rinichi sau ficat, transplant de inimă și chiar implantare de stimulator cardiac..

Deteriorarea organelor prin amiloidoză

  • Afectarea rinichilor. Boală frecventă și foarte periculoasă. Simptomele amiloidozei renale au 4 etape: latente, proteinurice, nefrotice și azotemice.
  • Afectarea ficatului. Mărimea organului crește, ceea ce poate fi determinat prin sondarea abdomenului. Boala hepatică amiloidă se manifestă printr-un ficat mărit, icter și hipertensiune portală..
  • Amiloidoza inimii. Manifestarea sa este însoțită de aritmie, dificultăți de respirație, leșin și cardiomiopatie. Depunerea amiloidă poate fi prezentă atât în ​​mușchiul inimii, cât și în membranele sale.
  • Amiloidoza pielii. Promovează întreruperea alimentării cu sânge a vaselor, care se exprimă prin uscăciune și descuamarea pielii. Poate apărea o erupție sub formă de acnee roșie mică.
  • Boala articulațiilor. În amiloidoza articulațiilor, sunt afectate mai întâi mâinile și picioarele, apoi genunchii și coatele. Sunt caracteristice durerea de mișcare, edemul țesutului, temperatura crescută a pielii în zonele inflamatorii..
  • Leziuni musculare. Amiloidoza acestor organe se manifestă prin slăbiciunea lor, creșterea dimensiunii și compactarea. Este însoțit de durere și apariția nodulilor densi. Dacă boala este declanșată, mușchii sunt comprimați, alimentarea cu sânge este întreruptă, ca urmare a căreia are loc moartea lor..
  • Boala sistemului nervos. Amiloidoza sistemului nervos central se caracterizează prin depunerea amiloidului în țesuturile creierului, o consecință directă a acestui proces este o încălcare a abilităților mentale ale pacientului.
  • Amiloidoza tractului gastro-intestinal. Absorbția nutrienților și a vitaminelor se schimbă. Acest lucru se manifestă sub formă de diaree, scădere bruscă în greutate, oboseală, tulburări mentale, precum și căderea părului și anemie..
  • Mărirea splinei. Amiloidoza acestui organ duce la creșterea dimensiunii sale și la dezvoltarea hipersplenismului, care se caracterizează prin anemie și leucopenie..
  • Amiloidoza plămânilor. Apare cu pneumonie, pleurezie, chist. Cel mai adesea localizat pe pereții vaselor plămânilor și bronhiilor.

Tratamentul amiloidozei poate fi efectuat numai cu o examinare exactă a pacientului în condiții staționare.

Simptome

Semnele de amiloidoză observate la persoanele cu această boală depind în mod direct de organul afectat. În această privință, este imposibil să se identifice orice grup specific de simptome și, în funcție de amiloidoza unuia sau altuia organ, se disting complexe simptomatice întregi. De asemenea, trebuie remarcat faptul că polimorfismul tabloului clinic este caracteristic amiloidozei primare generalizate, deoarece împreună cu intestinele, inima, pielea, rinichii, sistemul endocrin și nervos pot fi afectate..

Deseori primele simptome pot fi o temperatură corporală crescută pe termen lung, o VSH semnificativ crescută.

Afectarea rinichilor cu amiloidoză.

Cea mai frecventă localizare este amiloidoza renală. Simptomele unei astfel de patologii sunt foarte diverse și foarte periculoase fără programarea unui tratament adecvat. Tabloul clinic al amiloidozei renale se manifestă prin unele simptome ale insuficienței renale cronice, și anume:

  • Modificări cantitative în urină: oligurie (mai puțin de 500 ml de urină se elimină pe zi) și anurie (mai puțin de 50 ml în aceeași perioadă).
  • Tulburări din starea generală de sănătate: apariția iritabilității, anxietății, slăbiciunii și oboselii crescute.
  • Apariția edemului - datorită scăderii concentrației de proteine, fluidul trece în structurile țesutului, ceea ce duce la umflături. Odată cu progresia prelungită a bolii, lichidul se acumulează în cavitățile abdominale și toracice, precum și în cavitatea pericardică, ducând la ascită, hidrotorax și hidropericardiu.
  • Datorită afectării parenchimului renal, apare o creștere a tensiunii arteriale, apar aritmiile și hipertrofia mușchiului cardiac.
  • Încălcarea stării mentale și funcționale - manifestată ca urmare a efectului dăunător al ureei cu rinichii care nu funcționează - duce la o perturbare a fundalului mental, insomnie, memorie afectată și abilități mentale.
  • Anemie: din cauza deteriorării amiloidozei renale, cantitatea necesară de eritropoietină încetează să mai fie produsă, ceea ce stimulează producția de celule roșii din sânge în măduva osoasă.

Afectarea ficatului cu amiloidoză.

Cu forme generalizate ale bolii, se dezvoltă așa-numita amiloidoză hepatică. Simptomele sunt cauzate de depunerea amiloidă în țesutul hepatic și, ca rezultat, de comprimarea hepatocitelor (celulelor hepatice) și a structurilor lobulului hepatic (venă, arteră, căi biliare). Odată cu acumularea de amiloid, ficatul crește în dimensiune, hipertensiunea portală apare ca urmare a comprimării vaselor de sânge. Mai mult, există o creștere a presiunii în vena portă, venele splinei, esofagului și ale altor organe interne se extind. Toate acestea se manifestă prin apariția ascitei, apariția sângerărilor din venele dilatate ale esofagului (adesea), scaune sângeroase (melenă), vărsături amestecate cu sânge.

Când tractul biliar este comprimat de amiloid, apare icter (ca urmare a acumulării de bilirubină), care este însoțit de mâncărime severă și sclera galbenă.

Afectare intestinală cu amiloidoză.

Una dintre variantele leziunii este amiloidoza intestinală. Simptomele acestei forme se caracterizează prin:

  • Diareea cronică - diareea persistentă, frecventă și prelungită - duce la epuizarea corpului, iar persoana începe să piardă în greutate.
  • Sindroamele de enteropatie exudativă și absorbția afectată sunt cel mai frecvent simptom al amiloidozei intestinale - în acest caz, se pierde o cantitate imensă de proteine, care migrează din sânge în lumenul intestinal, fiind eliberată spre exterior. Sindromul de malabsorbție se caracterizează printr-un curs rapid progresiv. Datorită exudării (eliberării) simultane a proteinelor în lumenul intestinal, predomină tulburările metabolismului proteinelor sub formă de hipoproteinemie persistentă (o scădere a cantității de proteine ​​din fluxul sanguin) și edem. În acest caz, hipoproteinemia este foarte dificil de corectat cu terapia de substituție..
  • Obstrucția intestinală - se formează ca urmare a depunerii locale (locale) de amiloid și a dezvoltării formării asemănătoare tumorii, care, prin stoarcerea buclelor intestinale, duce la o încălcare a evacuării fecalelor. O astfel de manifestare poate duce la complicații grave, până la septicemie..
  • Sângerarea gastro-intestinală este o manifestare destul de frecventă a amiloidozei intestinale, care se caracterizează prin dezvoltarea diferitelor forme de anemie.

Deteriorarea sistemului nervos în amiloidoză.

Cele mai frecvente simptome inițiale ale amiloidozei primare ale sistemului nervos includ slăbiciune generală, oboseală și pierderea în greutate destul de rapidă. În aproximativ 40% din cazuri, polineuropatia se dezvoltă cu implicarea minimă a organelor interne, iar în 15% din cazuri poate fi singura manifestare a bolii. Dar în 60% din cazuri, amiloidoza sistemică primară duce la polineuropatie pe fondul manifestărilor pronunțate de amiloidoză de altă localizare (cu amiloidoză deja existentă a inimii, rinichilor, intestinelor și altele). Polineuropatia este de natură axonală, cu fibre mielinizate (mielinizate) și nemielinate predominant subțiri implicate, iar procesul clinic seamănă cu polineuropatia diabetică. În primul rând, sunt afectate fibrele senzoriale care conduc sensibilitatea la durere și temperatură, precum și fibrele vegetative..

Simptomele inițiale ale polineuropatiei cu amiloidoză a sistemului nervos sunt:

  • Amorţeală
  • Disestezie (tulburări de sensibilitate). În același timp, sensibilitatea suferă mai superficială decât profundă
  • Dureri de arsură la mâini și picioare.

Înfrângerea fibrelor autonome și a ganglionilor prin amiloidoză se manifestă prin hipotensiune ortostatică, puls fix, disfuncție erectilă, afectarea trofismului cutanat și transpirație scăzută.

Într-o etapă ulterioară, se dezvoltă slăbiciune musculară și amiotrofie (afectarea funcției musculare și nutriție). În același timp, tulburările motorii sunt mai puțin pronunțate, în comparație cu cele sensibile.

Deteriorarea țesutului muscular în amiloidoză.

Severitatea tulburărilor de mișcare crește dacă amiloidoza afectează direct țesutul muscular cu implicarea mușchilor proximali ai extremităților.

Miopatia amiloidă se manifestă prin tulburări de calitate mai bună, în special la copii, care este asociată cu slăbiciunea și oboseala stratului muscular deja slab exprimat, care apar ca urmare a compactării și hipertrofiei lor. Dacă amiloidul începe să se depună în mușchii limbii, se dezvoltă așa-numita macroglosie (o creștere a limbii până la o dimensiune anormal de mare). Pot apărea, de asemenea, disfagie (incapacitatea de a înghiți) și grosimea vocii. La un anumit contingent de pacienți, insuficiența respiratorie apare din cauza amiloidozei care afectează mușchii respiratori.

Leziuni cutanate cu amiloidoză.

În amiloidoza primară, se poate observa adesea una sau alta erupție cutanată: cel mai adesea sunt petechii, purpură, noduli și plăci, în timp ce nu se poate observa niciun criteriu general caracteristic amiloidozei cutanate. Cu forma nodulară a plăcii de amiloidoză a pielii, se observă un număr mare de plăci și noduri, care sunt situate în principal pe tibie și glezne. O trăsătură caracteristică a acestei forme de amiloidoză este dispunerea simetrică a nodulilor izolați pe ambele picioare. Această formă se găsește în principal la femei..

Diagnostic

Metode moderne de diagnostic pentru amiloidoză

Amiloidoza este o boală care se manifestă ca o patologie a metabolismului proteinelor și a performanței sistemului imunitar. Amiloidul (complexul proteină-zaharidă) rezultat din această tulburare este capabil să fie depus în celulele oricărui țesut corporal. Odată cu dezvoltarea bolii, aceasta înlocuiește treptat celulele sănătoase, iar organul nu mai funcționează. Cu o formă severă de patologie, apare insuficiența multiplă a organelor (deteriorarea a 50% sau mai multe organe), ducând la moarte.

Forma ereditară a bolii este observată în zona Mării Mediterane, precum și la persoanele de naționalitate evreiască și armeană. La bărbați, această boală apare de două ori mai des..

Cele mai frecvente forme ale bolii pot fi numite nefropatice, în care se observă depozite în rinichi, iar depozitele sistemico-amiloide se găsesc în multe organe.

Amiloidul depus în diferite organe diferă în structură. Există aproximativ 15 tipuri în total, diferind în structură și compoziție. Acestea se bazează pe două tipuri:

  • AA amiloid. Bolile inflamatorii cronice determină niveluri plasmatice ridicate de proteine ​​SAA și o mențin o perioadă lungă de timp. Când proteina este scindată incomplet, se formează amiloid AA fibrilar.
  • AL amiloid. Proteinele de acest tip apar atunci când amiloidoblastele sunt scindate (celule plasmatice degenerate). Sunt compuși anormali ai imunoglobulinei.
  • Apariția altor tipuri de amiloid este determinată de forma amiloidozei.

Tipuri de boli

Amiloidoza apare ca o boală independentă și concomitentă. Diagnosticul amiloidozei distinge mai multe tipuri:

Primar sau idiopatic. Cu acest tip de depozite se găsesc în toate organele interne. Este imposibil să se determine cauza exactă a apariției. Există mai multe anomalii în celulele sistemului imunitar cu acumularea de AL-amiloid în piele, în țesuturile sistemului muscular, nervos și cardiovascular. Poate fi cauzat de plasmocitom (mielom multiplu) - o patologie tumorală malignă.

Simptome primare de amiloidoză:

  • Miastenia gravis cu atrofie musculară ulterioară;
  • Dispepsie și diaree;
  • Patologia sistemului genito-urinar și reproductiv;
  • Deteriorarea organelor vederii.

Secundar

Este o complicație a oricărei boli inflamatorii. Motivul apariției sale poate fi:

  • Boli infecțioase cronice: pielonefrita, tuberculoza, bronșiectaziile, malaria, sifilisul sau lepra (lepra);
  • Boli purulente cronice: osteomielită, ulcere purulente și răni;
  • Colita ulcerativă - inflamația colonului;
  • Leziuni tumorale ale organelor hematopoietice: leucemie, limfogranulomatoză etc.;
  • Patologie reumatologică: diverse artrite și altele.

Amiloidoza secundară se formează în organele interne. Există o încălcare a activității organelor cu cea mai mare depunere de amiloid - în regiunea rinichilor, splinei, ficatului sau ganglionilor limfatici. În viitor, leziunea se răspândește la restul organelor cu moartea ulterioară..

Ereditar

Această formă se formează din cauza anomaliilor genetice din celulele sistemului imunitar, ducând la apariția amiloidoblastelor. O patologie similară este diagnosticată în unele grupuri naționale sau într-o anumită zonă geografică. Forma ereditară include:

  • Boală periodică - febră mediteraneană familială;
  • Amiloidoza familială nefropatică sau engleză;
  • Amiloidoza neuropatică ereditară - portugheză, americană sau finlandeză
  • Amiloidoza cardiopatică ereditară sau daneză.

Senil

O abordare sistematică ne permite să identificăm această patologie la oameni după 80 de ani. Include:

  • Amiloidoza cerebrală sau cerebrală. Diagnosticat cu boala Alzheimer;
  • Amiloidoza inimii. Afectează mușchiul inimii. Depozitele se formează și în plămâni, ficat și pancreas.

Neoplastic

În acest caz, amiloidoza se dezvoltă local în organele cu un proces malign pronunțat. Este cauzată de cancerul tiroidian medular sau de umflarea insulelor pancreasului.

Hemodializa

Cu hemodializă, prescrisă pacienților cu insuficiență renală, nivelul sanguin al microglobulinelor B 2 crește treptat. Această proteină, atunci când interacționează cu nucleoproteinele, este depusă în țesuturile renale.

Diagnosticul amiloidozei

Pentru a diagnostica amiloidoza, pacientului i se atribuie o serie de studii diferite. Aceasta este o analiză generală a sângelui și a urinei, a biochimiei sângelui, a ultrasunetelor organelor interne, a biopsiei și a cercetării genetice.

Analiza generală a sângelui

Identifică anomalii specifice amiloidozei. În ultimele etape ale bolii, acest studiu ajută la identificarea organului deteriorat..

Analiza generală a urinei

Diagnosticul amiloidozei renale arată probabilitatea de a dezvolta procese inflamatorii la rinichi.

Cu patologia rinichilor, se dezvăluie:

  • Proteinurie - conținutul de proteine ​​din urină depășește 3 g / l;
  • Hematurie - detectarea eritrocitelor în urină;
  • Leucociturie - prezența leucocitelor în urină;
  • Cilindruria - conținutul în urină al cilindrilor formați în timpul amiloidozei din proteine, celule epiteliale renale, leucocite și eritrocite;
  • Scăderea densității urinei.

Chimia sângelui

Permite evaluarea stării generale a corpului și stabilirea cauzei amiloidozei. Această analiză determină:

  • Proteine ​​din faza generală a inflamației, produse de ficat sau de anumite leucocite în timpul procesului inflamator. O atenție deosebită trebuie acordată cantității de fibrinogen.
  • Testele hepatice indică starea acestui organ.
  • Creșterea nivelului de colesterol este un semn al sindromului nefrotic..
  • Scăderea nivelului de proteine ​​indică sindrom nefrotic sau insuficiență hepatică.
  • Creșterile ureei și creatininei sunt indicative ale disfuncției renale în amiloidoză.

Procedura cu ultrasunete

Această metodă face posibilă determinarea structurii și structurii țesuturilor organelor interne, gradul și distribuția proceselor patologice.

Diagnosticul amiloidozei folosind ultrasunete arată:

  • Condensarea și modificarea dimensiunii rinichilor;
  • Prezența chisturilor în rinichi;
  • Compactarea și mărirea splinei și a ficatului, însoțite de patologia fluxului sanguin;
  • Hipertrofia mușchiului inimii;
  • Prezența depozitelor de amiloid în pereții marilor vase de sânge;
  • Creșterea volumului de lichid în diferite cavități ale corpului - ascită, hidropericard sau hidrotorax.

Biopsie

Îndepărtarea unei bucăți mici de țesut pentru examinare folosind metode speciale. Utilizarea acestuia face posibilă diagnosticarea amiloidozei în 90% din cazuri. Țesutul mușchilor, al organelor interne și, de asemenea, al membranei mucoase este luat pentru cercetare.

Cercetări genetice

Se efectuează cu probabilitatea de a dezvolta amiloidoză ereditară. Pentru studiu, se ia materialul genetic al pacientului, care este verificat pentru prezența anomaliilor genetice la unii cromozomi. Dacă se detectează o patologie, se recomandă ca toate rudele de sânge ale pacientului să fie supuse examinării pentru a le identifica cu această boală.

Tratament

Tratamentul amiloidozei este simptomatic și de susținere - este imposibil să vindecați complet boala. Spitalizarea este recomandată pacientului, deoarece cu semne pronunțate ale bolii, este posibilă o deteriorare periculoasă a stării și apariția complicațiilor. După stabilizarea pacientului, terapia se efectuează acasă.

Dacă boala are o formă secundară și se află într-un stadiu incipient, atunci tratamentul bolii de bază este eficient. În acest caz, simptomele dureroase ale amiloidozei scad..

Tratamentul medicamentos al amiloidozei urmărește să încetinească sau să limiteze formarea amiloidului cât mai mult posibil și să faciliteze evoluția bolii. Pentru aceasta, se utilizează medicamente:

  • steroizi antiinflamatori;
  • antitumorale și aminochinoline, care inhibă sinteza proteinelor;
  • anti-gută (cu o formă ereditară a bolii), care încetinește rata de formare a leucocitelor.

Dacă este diagnosticată amiloidoza, dieta este prescrisă imediat ce au aflat despre aceasta: ajută la protejarea inimii, rinichilor și a altor organe afectate de produsele metabolice și normalizează echilibrul apă-sare, uniformizează tensiunea arterială. Mâncarea trebuie luată frecvent, la fiecare trei ore, în porții mici. Accentul trebuie pus pe bulionele de legume, legumele și fructele proaspete, carnea slabă, peștele, produsele lactate. Se recomandă evitarea bulionelor puternice pe bază de pește și carne; nu este de dorit să consumați brânză, gălbenuș de ou, produse de patiserie, cafea și alcool. Limitarea aportului de sare (până la 2 g pe zi) este considerată obligatorie pentru a preveni edemul.

Unii pacienți consideră că tratamentul de post poate fi un panaceu pentru amiloidoză, dar medicii risipesc aceste idei: pacientul are nevoie de o masă regulată, iar lipsa de alimente amenință complicațiile..

În același timp, aceștia nu se opun ca pacientul să utilizeze remedii populare sub formă de preparate pe bază de plante, care au efecte antiinflamatorii și diuretice, dar avertizează că pot servi doar ca măsuri auxiliare, dar nu înlocuiesc tratamentul principal.

Boala progresează și adesea administrarea singură a medicamentelor devine insuficientă.

Tipuri de dializă pentru amiloidoză

Dacă un pacient este diagnosticat cu amiloidoză renală, tratamentul se efectuează prin dializă pentru a evita dezvoltarea insuficienței renale. Asigură eliminarea produselor toxice din organism și ajută la normalizarea echilibrului apă-sare, acid-bazic. Cu amiloidoză, se poate efectua dializa de două tipuri:

  • hemodializă;
  • peritoneal.

Hemodializa

Procedura se efectuează utilizând o membrană semipermeabilă artificială care separă sângele pacientului de soluția de dializat. Sângele pacientului conține o concentrație mare de substanțe nocive (uree, proteine, toxine), care nu se află în soluție. Ca urmare a difuziei, aceste substanțe pătrund în membrană, saturând lichidul cu concentrația lor mai mică. Elementele vitale necesare (ioni de sodiu, magneziu, calciu, potasiu, clor) sunt completate cu dializat în concentrația necesară, astfel încât să nu rămână în sânge. Astfel, aparatul înlocuiește un rinichi care nu funcționează. Dacă o persoană suferă de edem al articulațiilor, plămânilor (un astfel de edem poate fi și sub piele sau în jurul inimii), atunci datorită transferului de lichid în exces în soluție datorită diferenței de presiune, acestea trec.

Dializa peritoneală

Tratamentul amiloidozei renale este eficient cu dializa peritoneală: medicii cred că excreția B2-microglobulinei, care afectează formarea amiloidelor, este mai eficientă decât în ​​cazul hemodializei. Principiul acestei proceduri este similar cu principiul hemodializei, dar peritoneul acționează ca o membrană prin care sunt excretați produsele metabolice. Acesta este numele învelișului subțire care acoperă suprafața interioară a cavității abdominale și a organelor sale..

Această procedură necesită plasarea unui cateter în cavitatea pelviană. Această manipulare se efectuează folosind o procedură chirurgicală. Partea exterioară a tubului este scoasă sub piele, în față sau în partea laterală a cavității abdominale.

Datorită acestui fapt, tratamentul amiloidozei cu dializă devine posibil la domiciliu: pacientul însuși se poate ocupa de procedura care trebuie efectuată în fiecare zi. Acest lucru este considerat un mare plus în ceea ce privește hemodializa. Cateterul este bine fixat, riscul de infecție în acest caz este minim.

Dializatul este injectat în cavitatea abdominală folosind un cateter, iar toxinele din vasele peretelui peritoneal încep să curgă în el (această zonă are un aport bun de sânge). Soluția se contaminează după câteva ore, deci este înlocuită cu următoarea doză (de obicei este de 2 litri). În timp ce lichidul este în interior, nu sunt necesare alte măsuri - pacientul își poate desfășura activitățile zilnice.

Transplant de țesut sau de organ

În cazul în care apare insuficiența organului, este necesar transplantul de organ bolnav (dacă este un rinichi sau inimă) sau de țesut (când ficatul, pielea este afectată). Dacă se dezvoltă amiloidoză în splină, aceasta trebuie îndepărtată.

După un transplant de donator, pacientul ia medicamente care suprimă imunitatea pentru tot restul vieții - acest lucru este necesar pentru ca propriul său corp să nu respingă țesutul sau organul transplantat. Cu toate acestea, utilizarea unui organ donator nu este un panaceu, deoarece în majoritatea cazurilor este posibilă recidiva bolii, ceea ce agravează prognosticul.

Transplantul de organe se efectuează atât în ​​clinicile interne, cât și în străinătate (în Germania, Israel), unde acest domeniu al medicinei este dezvoltat în special.

Medicamente

La început, când boala tocmai s-a manifestat, medicamentele cu aminoquinolină ajută. Numai un medic poate prescrie aceste medicamente. Amintiți-vă, de asemenea, că nu sunt eficiente în bolile acute sau avansate..

Dacă tensiunea arterială a crescut semnificativ de la amiloidoză, sunt prescrise medicamente care o normalizează. Odată cu formarea edemului, se utilizează diuretice cu o anumită doză, în funcție de severitatea sindromului nefrotic. Dacă pacientul are o scădere a hemoglobinei, trebuie să luați medicamente cu conținut de fier pentru a normaliza compoziția sanguină.

Imunosupresoare sunt adesea prescrise pentru a trata această afecțiune. Pentru amiloidoza primară, se recomandă administrarea de Melphalan, Prednisolon. În prezența amiloidozei AA, se prescrie colchicină, Unitiol. Pentru tratamentul multor pacienți, se utilizează medicamente desensibilizante - Suprastin,

Pipolfen. Pentru amiloidoza secundară, care apare ca o complicație a artritei reumatoide, se prescriu medicamente antiinflamatoare specifice.

Luați medicamente la începutul bolii

În tratamentul amiloidozei, se utilizează medicamente din seria aminoquinolinelor, care vizează prevenirea formării amiloidului în țesuturile corpului. Acestea trebuie luate timp de 2-3 luni până la câțiva ani pentru a preveni reacțiile adverse..

Medicamentele cu aminoquinolină pot afecta negativ vederea. Prin urmare, în cursul tratamentului, este necesar să faceți periodic o examinare de către un oftalmolog pentru a identifica încălcările în timp. Sunt posibile și alte reacții adverse - diaree, vărsături, psihoză, erupții cutanate. Cu un efect negativ pronunțat al medicamentelor din acest grup, acestea sunt anulate.

Colchicină pentru amiloidoză

Folosind Colchicina pentru o lungă perioadă de timp, puteți uita de noile atacuri ale bolii, este un agent profilactic excelent. Dacă acest medicament este luat pe viață, puteți obține următoarele rezultate:

  • remisie pe termen lung;
  • cu un transplant de rinichi, se previne re-dezvoltarea bolii;
  • dispariția completă a sindromului nefrotic;
  • eliminarea proteinuriei, dacă rinichii pacientului funcționează bine.

Doza zilnică recomandată de medicament pentru amiloidoză este de 1,8-2 mg. În prezența insuficienței renale, cantitatea de colchicină este ușor redusă. Acest medicament este suficient de sigur pentru oameni. Poate fi luat mult timp. În cazuri rare, reacțiile adverse sunt posibile sub formă de indigestie, dureri abdominale. În prezența acestor simptome, nu este necesar să se anuleze tratamentul cu colchicină. Totul ar trebui să revină la normal în câteva zile. Pentru ameliorarea stării pacientului, este permis aportul suplimentar de preparate enzimatice timp de 2-3 zile.

Colchicina nu este recomandată pentru tratamentul amiloidozei secundare. În acest caz, nu va da efectul dorit..

Medicamente pentru tratamentul amiloidozei cauzate de poliartrita reumatoidă

Pentru amiloidoza secundară se utilizează Dimexid. Acest agent antiinflamator trebuie administrat oral într-o cantitate de 1-5 ml. În prezența amiloidozei renale, medicamentul este prescris cu mare atenție, începând cu doza minimă. Întregul proces de tratament trebuie supravegheat de un medic..

Tratamentul amiloidozei primare

Pentru a ajuta pacientul cu amiloidoză primară, se utilizează Melphalan, care este combinat cu un alt medicament - Prednisolon. Cursul tratamentului este lung: cel puțin un an. Medicamentul se ia de la 4 la 7 zile, după care trebuie să faceți o pauză de 28-45 de zile. Numărul de cursuri de tratament este stabilit de medic.

Dozajul medicamentelor depinde de greutatea persoanei. Pentru 1 kg de greutate, sunt prescrise 0,2 mg Melphalan și 0,8 mg Prednisolon. Această doză este indicată pentru administrarea de medicamente timp de 24 de ore.

Efectul pozitiv al tratamentului cu aceste medicamente:

  • o scădere semnificativă a proteinelor în urină;
  • normalizarea conținutului de creatinină din sângele pacientului;
  • îmbunătățirea circulației sângelui;
  • scăderea cantității de imunoglobulină.

În cazul amiloidozei primare, este adesea imposibil să se efectueze un tratament pe termen lung cu aceste medicamente, deoarece starea unei persoane se poate deteriora rapid. Această schemă este acceptabilă pentru pacienții fără insuficiență renală severă..

Remediile populare

Tratamentul amiloidozei cu remedii populare poate avea un efect pozitiv asupra sănătății, dar trebuie efectuat exclusiv cu acordul medicului curant..

Pentru multe boli, este imperativ să respectați o dietă, iar amiloidoza nu face excepție de la această regulă. Trebuie să excludeți din dietă proteinele și sarea, deoarece afectează insuficiența renală și cardiacă. Se recomandă creșterea consumului de alimente care conțin amidon, acid ascorbic, săruri de potasiu. Acestea includ produse de patiserie, cartofi, cereale, ardei gras, legume verzi (spanac, broccoli, varză de Bruxelles, mărar), citrice, usturoi, morcovi, ficat, pește și produse lactate..

Medicina tradițională recomandă consumul de ficat crud în tratamentul amiloidozei, care conține o cantitate mare de substanțe utile și necesare organismului nostru (acid ascorbic, tocoferol, vitamine B, caroten, axeroftol). Ficatul conține, de asemenea, o compoziție bogată de elemente minerale: P, Fe, Zn, Cu. Ca urmare a aportului zilnic de ficat crud în alimente (timp de un an și jumătate până la doi ani), se poate observa o îmbunătățire a funcționării rinichilor, a tractului gastro-intestinal și a sistemului nervos..

Pentru întărirea sistemului imunitar, se folosesc plante medicinale care au proprietăți antiinflamatorii. Următoarele remedii sunt populare în medicina populară:

  • Infuzie vindecătoare de mușețel, muguri de mesteacăn, nemuritoare, sunătoare. Aceste plante sunt amestecate, iar amestecul este plasat într-un termos și turnat cu apă clocotită, după care este lăsat să se infuzeze, filtrat și consumat peste noapte.
  • Decoctul de urzică (care vizează curățarea sângelui, are și efecte antiinflamatoare).
  • Ceaiul se prepară din flori și frunze de urzică, care se fierb înainte de utilizare.
  • Ceai făcut din căpșuni, mentă, sunătoare. Folosit ca tonic.

Tinctura alcoolică de plantă de ovăz. Se crede că acest medicament are un efect benefic asupra activității funcționale a inimii, a vaselor de sânge și a sistemului nervos. La gătit, iarba este zdrobită, turnată într-o sticlă și turnată cu alcool, după care este plasată într-un loc întunecat (se recomandă filtrarea periodică). Înainte de utilizare, diluați tinctura cu apă.

Amiloidoza. Primar (AL) și secundar (AA). Tipuri de amiloidoză.

Amiloidoza (distrofia amiloidă) este o boală eterogenă asociată cu alterarea metabolismului proteinelor, însoțită de formarea și depunerea în țesuturi a unui complex specific proteină-polizaharidă - amiloid.

Amiloidoza poate fi dobândită sau ereditară. Boala poate fi localizată sau sistemică. Amiloidul se poate acumula în ficat, rinichi, inimă, nervi și vase de sânge, provocând o varietate de sindroame clinice, inclusiv cardiomiopatie, hepatomegalie, proteinurie, macroglosie, disfuncție autonomă, neuropatie, insuficiență renală, hipertensiune.

Amiloidoză, nod, roșu Congo

Există mai multe tipuri de amiloidoză, în special:

  • AL-amiloidoză (derivate lanțuri ușoare de imunoglobulină) - amiloidoză primară.
  • AA-amiloidoză (dobândită) - amiloidoză secundară.
  • AF-amiloidoza (febra intermitentă mediteraneană) este o formă ereditară de amiloidoză, cu un mecanism de transmitere autosomal recesiv.
  • AH-amiloidoză (legată de hemodializă) - observată exclusiv la pacienții tratați cu hemodializă.
  • Amiloidoza AE - o formă de amiloidoză locală care se dezvoltă în unele tumori.
  • Amiloidoza ASC1 - amiloidoza sistemică senilă.
  • Aβ-amiloidoza - cu boala Alzheimer.

Acest articol va lua în considerare în detaliu cele mai frecvente două tipuri de amiloidoză: primară și secundară.

Deci, ce este amiloidoza primară sau AL-amiloidoza??

Definiția bolii.

Amiloidoză cu lanț ușor amiloid (AL), amiloidoză sistemică primară (PSA) sau pur și simplu amiloidoză primară. Boala apare atunci când celulele producătoare de anticorpi (celule plasmatice) ale unei persoane nu funcționează corect și produc fibre proteice anormale din componentele anticorpilor numite lanțuri ușoare. Aceste lanțuri ușoare formează depozite amiloide care pot provoca leziuni grave diverselor organe. Lanțurile ușoare anormale din urină sunt uneori denumite „proteina Bence Jones”.

Epidemiologie.

Amiloidoza AL este cel mai frecvent tip de amiloidoză sistemică în țările dezvoltate, cu o incidență estimată la 9 cazuri pe milion de locuitori pe an. Vârsta medie a pacienților diagnosticați este de 65 de ani și mai puțin de 10% dintre pacienți sunt mai mici de 50 de ani.

semne si simptome.

Amiloidoza AL poate afecta o gamă largă de organe și, prin urmare, prezintă o serie de simptome. Rinichii sunt organul cel mai frecvent afectat în amiloidoza AL. Simptomele bolii renale și ale insuficienței renale pot include retenție de lichide, umflături și dificultăți de respirație. Complicațiile cardiace, care afectează peste o treime dintre pacienți, includ insuficiența cardiacă și bătăile neregulate ale inimii. Alte simptome pot include tulburări gastro-intestinale, creșterea ficatului, supresia suprarenalei și a altor glande endocrine, decolorarea pielii, oboseală și pierderea în greutate.

Amiloidoza AL sistemică. A. Macroglossia cu o creastă laterală a limbii. B. Purpura periorbitală bilaterală. C. Tipul pseudo-sportiv de infiltrate musculare difuze secundare. D. Hepatomegalie în vrac datorită amiloidozei hepatice primare. E. Boală pulmonară interstițială bilaterală difuză. F. Mărirea glandei submandibulare. Amiloidoza AL localizată. G. Amiloidoza conjunctivală nodulară. H. Goratum nodul amiloid.

Diagnosticul bolii.

Diagnosticul se bazează pe o examinare a leziunii care prezintă depozite de amiloid pozitiv roșu din Congo care sunt colorate cu anticorp pozitiv prin imunohistochimie anti-LC și / sau imunofluorescență. Datorită naturii sistemice a bolii, trebuie luate în considerare biopsiile neinvazive, cum ar fi aspirația de grăsime abdominală, înainte ca biopsiile organelor implicate să fie luate pentru a reduce riscul de sângerare.

În plus, sângele și urina pot fi examinate pentru prezența „lanțurilor ușoare”, care pot forma depozite de amiloid, cauzând boli.

Tratament.

Cel mai eficient tratament este transplantul autolog de măduvă osoasă folosind celule stem. Cu toate acestea, nu tuturor pacienților li se prescrie acest tip de tratament..

Alte tratamente pot include chimioterapia, similară cu cea utilizată pentru mielomul multiplu. Combinația dintre melfalan și dexametazonă sa dovedit a fi eficientă la cei care nu sunt adecvate pentru transplantul de celule stem, iar combinația de bortezomib și dexametazonă este acum larg acceptată în utilizarea clinică..

Prognoza.

Speranța de viață în AL-amiloidoză depinde de spectrul de leziuni ale organelor (principalul factor de prognostic este boala cardiacă amiloidă), de severitatea leziunii organelor individuale și de răspunsul hematologic la tratament..

Apoi, luați în considerare amiloidoza secundară sau AA..

Definiția boală.

Amiloidoza-AA este, de asemenea, cunoscută sub numele de amiloidoză secundară sau amiloidoză sistemică reactivă. Apare la pacienți cu boli cronice inflamatorii sau infecțioase prelungite timp de câțiva ani.

Majoritatea pacienților cu amiloidoză-AA au depozite de amiloid în rinichi, care perturbă structura rinichiului și provoacă disfuncții renale, manifestate cel mai adesea prin apariția proteinelor în urină. Splina conține întotdeauna depozite de amiloid, a căror cantitate poate fi mărită. De asemenea, pot exista depozite de amiloid în alte părți ale corpului care, de obicei, nu cauzează simptome.

Fibrilele găsite în depozitele de amiloid sunt formate dintr-o proteină numită proteină amiloid A, care este derivată dintr-o proteină normală din sânge cu funcție necunoscută numită proteină serică amiloid A (SAA). SAA, care este produs în ficat, se găsește în cantități foarte mici (mai puțin de 5 mg pe litru) în sângele tuturor persoanelor sănătoase. Dar ca răspuns la multe tipuri de inflamații, infecții sau leziuni ale corpului, producția de SAA este semnificativ crescută, împreună cu producerea unei alte proteine ​​normale, proteina C-reactivă (CRP). Producția altor proteine ​​din sânge crește, deși într-o măsură mult mai mică, ca parte a acestui răspuns normal la boală, care se numește răspuns de fază acută..

Ce boli pot crește riscul de amiloidoză?

Bolile inflamatorii care conduc cel mai frecvent la amiloidoza AA se încadrează în următoarele categorii.

Boli reumatologice, inclusiv: artrita reumatoidă, artrita juvenilă, spondilita anchilozantă și artrita psoriazică.

Boli inflamatorii ale tractului gastro-intestinal, inclusiv boala Crohn și colita ulcerativă.

Infecții cronice precum: tuberculoză, bronșiectazie, osteomielită sau infecții asociate cu fibroză chistică, SIDA.

Boli maligne, inclusiv boala Hodgkin, cancer la rinichi și boala Castelmann.

Tulburări ereditare care provoacă perturbarea genelor inflamatorii, cum ar fi febra mediteraneană familială (FMF).

Cum se manifestă amiloidoza secundară??

Cele mai frecvente simptome ale amiloidozei AA sunt cauzate de depunerile de amiloid din rinichi. Depozitele cauzează inițial afectarea funcției renale și, în timp, pot duce la insuficiență renală în stadiul final.

Simptomele bolii renale pot include:

• proteinurie (proteină în urină);

• scăderea în greutate și apetitul afectat;

• greață și vărsături;

• nevoia crescută de a urina în stadiile incipiente.

Amiloidoza AA cauzează de obicei o splină mărită, care deseori nu provoacă simptome, dar poate fi detectată la examinarea de către un medic. Rare: Depunerile de amiloid AA în glanda tiroidă pot provoca gușă. Depozitele de amiloid AA în ficat pot determina creșterea ficatului. Pot exista depozite de amiloid AA în intestin și glandele suprarenale. Acestea de obicei nu provoacă niciun simptom, dar uneori, în cazuri rare, pot avea consecințe grave. AA amiloid în inimă are foarte rar efecte semnificative clinic.

Cum este diagnosticată amiloidoza-AA?

Pacienții cu amiloidoză AA se adresează de obicei unui medic pentru insuficiență renală. În mai mult de 90% din cazuri, proteinuria (proteina din urină) este primul semn.

Astfel, medicii pot suspecta amiloidoza AA dacă un pacient cu o afecțiune inflamatorie de lungă durată dezvoltă simptome ale bolii renale, mai ales dacă există și o splină mărită. Alte semne ale bolii renale în amiloidoza AA pot include:

Sindrom nefrotic:

- o cantitate mare de proteine ​​în urină (> 3,5 g / zi);

- nivel scăzut de albumină în sânge;

- edem periferic - glezne umflate.

Rar:

- hematurie (sânge în urină);

- defecte ale tubilor renali;

- diabet insipid nefrogen;

- calcificarea rinichilor (depozite de calciu în rinichi).

Diagnosticul de amiloidoză poate fi confirmat (sau poate fi eliminat) prin prelevarea unei biopsii de la rinichi și / sau efectuarea unei scanări SAP. Scanarea SAP arată distribuția și cantitatea de amiloid în organe pe tot corpul. Scanarea SAP a revoluționat înțelegerea istoriei naturale a amiloidozei și a răspunsului acesteia la tratament. Biopsiile pot prezenta urme microscopice de amiloid în probe mici de țesut, dar nu pot oferi o imagine completă a corpului. Scanarea SAP este singura modalitate de a obține o imagine completă a extinderii bolii. În amiloidoza AA, scanările SAP secvențiale repetate pot fi foarte utile, arătând că depozitele de amiloid regresează (se micșorează) atunci când boala inflamatorie de bază este tratată eficient.

Tratamentul bolii.

Tratamentul tuturor tipurilor de amiloidoză se bazează în prezent pe următoarele principii:

1. Reducerea mijloacelor de asigurare a formării unei proteine ​​precursoare amiloide (pentru aceasta se folosește Colchicina).

2. Menținerea funcțiilor organelor care conțin amiloid.

Subtipul AA nu este vindecat.



Articolul Următor
Ce se întâmplă cu urina primară în timpul procesului de reabsorbție? Cum diferă de secundar?